الملخص

مرض الخلايا المنجلية (SCD)، الذي يحدث نتيجة للطفرات في جين بيتا-غلوبين HBB، منتشر بشكل واسع في مناطق تفشي الملاريا. يصل انتشار سمة الخلايا المنجلية والمرض إلى 4.8-6% و0.2% على التوالي، وهو الأعلى بين دول الخليج العربي. يمثل السكان العمانيون مزيجًا من أنواع جين HbS مع أنواع جينات Hb الأخرى التي تؤثر في شدة المرض. أكثر شذوذ الخلايا المنجلية انتشارًا في عمان هو Hb S/S (فقر الدم المنجلي) يليه Hb S/β-thalassemia. الأطفال العمانيون الذين يعانون من مرض الخلايا المنجلية والذين لديهم مستويات عالية من Hb F يظهرون مرضًا أقل شدة. أكثر من ثلثي حالات مرض الخلايا المنجلية كانت تسير في مسار خفيف للمرض بسبب الانتشار العالي لسمة الثلاسيميا ألفا. تم ربط مؤشر الشدة بالعمر المبكر للظهور، وعدم وجود سمة الثلاسيميا ألفا، وانخفاض مستوى HbF بالإضافة إلى وجود أنواع مختلفة من التراكيب الجينية لجين بيتا-غلوبين. كما ظهرت حالات S/β0 بنفس شدة المرض مثل S/S بينما أولئك الذين لديهم S/β+ كان لديهم بعض وظيفة الطحال حتى مرحلة البلوغ وكانوا أكثر عرضة للاحتباس الطحالي. وجود HbS-Oman الفريد (وهو نوع شديد من مرض فقر الدم المنجلي) زاد بشكل كبير من شدة المرض. كما أظهرت حالات الهتيروجوزيت المركب HbS-Oman مظاهر سريرية شديدة جدًا مع الحاجة إلى نقل الدم وفرط الطحالية في وقت مبكر من الحياة. تلخص هذه الورقة وتراجع تراكيب جينات βs في المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي (SCA) في عمان.

بيان تضارب المصالح

يصرح كل مؤلف بأنه ليس لديه أي ارتباطات تجارية (مثل الاستشارات، أو ملكية الأسهم، أو اهتمام حقوق الملكية الفكرية، أو اتفاقيات براءات اختراع/ترخيص، إلخ) التي قد تشكل تضاربًا في المصالح فيما يتعلق بالمقالة المقدمة.